بیماری پروانه ای یا ای بی را بیشتر بشناسید - مجله فان پی سی

انواع بیماری پروانه ای

پنج نوع عمده از بیماری پروانه ای یا ای بی وجود دارد. نوعی از بیماری که دارید بستگی به جایی دارد که تاول ها شکل میگیرند.

اپیدرمولیز بولوسا ساده

شایع ترین نوع این بیماری است که ابتدا در دوران نوزادی دیده می شود. این نوع عمدتا کف دست ها و کف پاها را تحت تاثیر قرار میدهد.

اپیدرمولیز بولوسا شدید (اتصالی)

در حالی که این نوع نیز اولین بار در نوزادی ظاهر می شود، اما فرم شدید تری است که موجب تاول در لایه های عمیق پوست می شود.

اپیدرمولیز بولوسا دیستروفی

اگر شما این نوع از بیماری را دارید، پوست شما کلاژنی برای نگه داشتن آن با هم ندارد، یا کلاژن به خوبی کار نمی نماید.

این بدان معنا است که لایه های پوست شما آن طور که باید، به هم چسبیده نمی شوند. گاهی اوقات این نوع بیماری تا قبل از دوران کودکی خود را نشان نمی دهد.

سندرم کایندلر

این نوع یک شرایط مخلوط است، زیرا تاول ها در لایه های مختلف پوست ظاهر می شوند.

همچنین هنگامی که در معرض نور خورشید قرار می گیرید، می تواند باعث تغییر در رنگ پوست شود.

اپیدرمولیز بولوسا اکتسابی

این فرم باعث ایجاد تاول در دست ها و پاها و همچنین در غشاهای مخاطی مانند دهان می شود.

علل بیماری پروانه ای (بیماری ای بی)

تقریبا تمام انواع بیماری ای بی ارثی است. اگر از والدین خود بعضی از نارسایی های ژنی را به ارث ببرید، دچار این بیماری خواهید شد.

یک استثنا وجود دارد. اپیدرمولیز بولوسا اکتسابی تنها نوعی است که به ارث برده نمی شود. این بیماری به دلیل مسئله ای در سیستم ایمنی شما رخ میدهد. 1

علائم بیماری پروانه ای

علائم و نشانه های بیماری پروانه ای بسته به نوعشان تغییر می کنند.

آن ها شامل موارد زیر هستند:

-پوست شکننده که به راحتی تاول می زند، به خصوص روی دست ها و پاها

-ناخن های بسیار ضخیم و یا بدون شکل

-پوست ضخیم روی کف دست و پا

-تاول و زخم کف سر و ریزش مو (زخم آلوپسیا)

-پوست به ظاهر نازک (زخم آتروفیک)

-برامدگی و جوش های پوستی سفید (میلیا)

-مشکلات دندان مانند پوسیدگی دندان از مینای بد شکل

-مشکلات در بلع (دیسفاژی)

-پوستی دردناک و خارش

-تاول روی پوست و اطراف چشم ها و بینی

-پاره شدن پوست

-ریزش پوست

-از دست دادن ناخن های دست و پا

-تاول یا فرسایش چشم

-عرق ریختن بیش از حد.

پیش گیری از بروز

کودک خود را به آرامی بغل بگیرید

نوزاد یا کودک به نوازش نیاز دارد، اما بسیار آرام این کار را انجام دهید.

کودک خود را بردارید، او یا او را روی مواد نرمی مانند پنبه قرار دهید و حمایتی را برای کفل و پشت گردنش قرار دهید.

می توانید کودک خود را از زیر بغلش بلند کنید.

مواظب ناحیه پوشک کودکتان باشید

اگر کودک پوشک دارد، باندهای الاستیک را بکنید و از دستمال های پاک کننده دوری کنید.

پوشک را با یک پوشش غیر چسبی ببندید و یا روی آن یک لایه ضخیم از خمیر اکسید روی پخش کنید.

محیط خانه را خنک نگه دارید

ترموستات را تنظیم کنید تا منزل تان خنک بماند و دمای آن ثابت باشد.

پوستتان را مرطوب نگه دارید

به آرامی از مواد روانکار مانند وازلین استفاده کنید.

لباس های نرم را تن کودکتان کنید

از لباس های نرم و ساده استفاده کنید، تا تن کردن و دراوردنشان راحت باشد.

می توانید برچسب های لباس را بکنید و برای به حداقل رساندن خراش ها، لباس ها را بر روی برعکس تن کنید.

سعی کنید لایه های فوم را در پوشش لباس درمناطق آرنج، زانو و دیگر نقاط فشار بدوزید. در صورت امکان از کفش های ویژه نرم استفاده کنید.

از ایجاد خراش جلوگیری کنید

تند تند ناخن های خود را مرتب کنید. استفاده از دستکش در هنگام خواب برای کمک به جلوگیری از خراش و عفونت می تواند مفید باشد.

فرزندتان را تشویق کنید که فعال باشند

زمانی که کودک رشد می نماید، او را تشویق کنید که در فعالیت هایی که باعث آسیب پوست نمی شود شرکت کنند. شنا گزینه خوبی است.

بچه ها با شکل های ملایمبیماری پروانه ای می توانند با پوشیدن شلوار بلند و آستین بلند برای فعالیت های خارج از خانه از پوست خود محافظت کنند.

سطوح سخت را بپوشانید

برای مثال، کاوری را بر روی صندلی های خودرو قرار دهید و وان حمام را با یک حوله ضخیم بپوشانید. 2

بیماری پروانه ای چگونه تشخیص داده می شود؟

پزشک ممکن است با معاینه تظاهرات پوست آسیب دیده به بیماری پروانه ای شک کند و یکسری از آزمایشات را جهت تایید تشخیص خود انجام دهد، از جمله:

بیوپسی یا نمونه برداری از پوست جهت نقشه برداری ایمونوفلورسنت

با استفاده از این روش، یک نمونه کوچک از پوست آسیب دیده برداشته می شود و با میکروسکوپ مورد بررسی قرار می گیرد.

با انعکاس نور می توان لایه یا لایه های پوست را شناسایی کرد و همچنین پزشکان عملکرد پروتئین های مورد نیاز در رشد پوست را نیز بررسی می کنند.

آزمایش ژنتیک

تست های ژنتیکی گاهی برای تأیید تشخیص استفاده می شود، زیرا بیشتر اشکال بیماری پروانه ای به صورت ارثی منتقل می شوند و نمونه خون فرد گرفته شده و جهت تحلیل و بررسی به آزمایشگاه فرستاده می شود.

آزمایش قبل از تولد

خانواده هایی که دارای سابقه بیماری پروانه ای هستند، نیازمند به انجام آزمایشات قبل از تولد و مشاوره ژنتیک هستند.

درمان بیماری پروانه ای چیست؟

بر اساس تعریف، بیماری پروانه ای ارثی یک اختلال ژنتیکی است که مشخصه واضح آن وجود پوستی شکننده است، هر گونه تروما و آسیب وارده به پوست کودک یا فرد مبتلا به این بیماری، صرفنظر از میزان شدت، منجر به پارگی یا تاول می شود.

شیوه زندگی و درمان خانگی

می توان با اقدامات خانگی از تاول ها مراقبت و از ایجاد موارد نو پیشگیری کرد، بنابراین آموختن چگونگی مراقبت از زخم ها و داشتن برنامه غذایی مناسب برای بیماران مبتلا به بیماری پروانه ای حائز اهمیت است.

مراقبت از تاول ها

پزشک در رابطه با چگونگی مراقبت صحیح از تاول ها و نحوه پیشگیری از موارد نو به بیماران توصیه هایی می نماید و جهت از بین بردن آن ها قبل از اینکه بزرگ شوند، با پزشک خود صحبت نمایید، همچنین پزشک محصولاتی را جهت مرطوب نگه داشتن پوست، پیشرفت بهبودی و پیشگیری از عفونت تجویز خواهد کرد. به طور کلی، مراحل زیر باید انجام شود:

شست وشوی دست ها

دست ها را قبل از دست زدن به تاول های کودک و یا تغییر پانسمان بشویید.

کنترل درد

ممکن است برای بچه ها و بزرگسالان 30 دقیقه قبل از تعویض پانسمان یا انجام هرگونه اقدامات دردناک از داروهای ضد درد استفاده شود و در افرادی که داروهای ضد درد اثر ندارند، می توان از داروهای ضد تشنج مانند گاباپنتین و پره گابالین استفاده نمود.

شست و شوی روزانه پوست

جهت تمیز کردن زخم، به مدت 5 تا 10 دقیقه محل زخم را با محلول آب نمک رقیق شستشو دهید و محلول های دیگری مانند سرکه رقیق شده نیز می توان استفاده نمود. آغشته نمودن باندها در زمان تعویض پانسمان به کاهش درد کمک می نماید و می توان با آب ولرم زخم را شستشو داد.

سوراخ کردن تاول های نو

با انجام این کار مانع توسعه تاول ها خواهید شد، جهت این کار از یک سوزن استریل استفاده کنید و در دو نقطه از تاول های نو ایجاد سوراخ نمایید، اما از دستکاری آن و برداشتن پوست اضافه تاول با دست خودداری نمایید تا لایه زیرین پوست محافظت شود.

استفاده از محصولات درمان کننده در پانسمان

می توان از بعضی از روغن ها و کرم های مرطوب کننده در باندهای نچسب استفاده نمود و به آرامی پانسمان را روی زخم قرار داد و در صورت لزوم از گاز استریل بر روی زخم استفاده کرد.

پانسمان روزانه تاول های دست و پا

در انواع شدید تاول، پانسمان روزانه از به هم چسبیدگی و کج شدگی انگشتان جلوگیری می نماید و بعضی از پانسمان ها و گازهای استریل مخصوص برای درمان وجود دارد.

توجه به علائم عفونت

اگر متوجه قرمزی، گرما، چرک یا خط قرمزی از تاول ها شدید، با پزشک خود درباره مصرف آنتی بیوتیک صحبت نمایید.

خنک نگه داشتن

اغلب تاول ها در گرما بدتر می شوند.

برنامه غذایی مناسب

رژیم غذایی متنوع باعث رشد و پیشرفت بچه ها و بهبودی زخم ها می شود و در صورتی که ایجاد تاول در دهان و گلو باعث ایجاد مشکلاتی در غذا خوردن کودک شود، اقدامات زیر پیشنهاد می شود:

برای نوزادان، می توان از شیشه شیرهای طراحی شده برای نوزادان نارس که شبیه به سینه مادر است، سرنگ یا قطره چکان های دارویی استفاده نمود.

برای بچه ها بزرگتر، می توان از مواد غذایی مغذی و نرم که بلع آنها راحت است مانند سوپ سبزیجات و اسموتی میوه استفاده نمود و غذاهای جامد را با شیر یا آب گوشت به شکل پوره در آورد.

غذاها و نوشیدنی ها باید هم دما با اتاق یا به صورت سرد مصرف شوند.

با متخصص تغذیه و یا پزشک خود در مورد استفاده از مکمل ها به منظور برطرف کردن کمبود مواد مغذی و ویتامین صحبت کنید.

در صورتی که تغییر شیوه زندگی و درمان های خانگی به کنترل بیماری کمکی نکند، سایر درمان ها شامل استفاده از داروها، عمل جراحی و توانبخشی است.

این بیماری اغلب با درمان بهبود می یابد، اما گاهی اوقات باعث عوارض جدی و مرگ می شود.

داروها

داروها می توانند به کنترل درد و خارش و درمان عوارضی مانند عفونت خون (سپسیس) کمک کنند و اگر زخم علائم عفونت گسترده (تب، ضعف، تورم غدد لنفاوی) را نشان دهد، ممکن است پزشک آنتی بیوتیک های خوراکی را تجویز نماید.

عمل جراحی

در بعضی موارد به درمان با عمل جراحی نیاز است، اقدامات جراحی مورد نیاز عبارتند از:

برطرف کردن تنگی مری

تاول و زخم در مری، منجر به تنگ شدن مری و در نتیجه اختلال در بلع می شود، بنابراین انجام عمل جراحی جهت گشاد کردن مری این مشکل را برطرف کرده و انتقال مواد غذایی را از دهان به معده تسهیل می نماید، اما ممکن است عوارضی از قبیل پارگی مری را در پی داشته باشد.

قرار دادن لوله تغذیه

ممکن است جهت بهبود تغذیه و کمک به افزایش وزن، یک لوله تغذیه (لوله گاستروستومی) که مواد غذایی را مستقیما به معده انتقال دهد، تعبیه شود.

پیوند پوست

در صورتی که ایجاد زخم منجر به اختلال در عملکرد دست ها شود، ممکن است پزشک پیوند پوست را توصیه نماید.

بازگرداندن تحرک

ایجاد تاول و زخم به صورت مکرر می تواند منجر به اتصال انگشتان پا یا دست به هم و یا خمیدگی غیر طبیعی مفاصل شود، بنابراین پزشک انجام عمل جراحی را جهت اصلاح این شرایط توصیه می نماید، بالخصوص اگر باعث اختلال در حرکات طبیعی شود.

طب توانبخشی

کار با یک متخصص توانبخشی (فیزیوتراپ، کاردرمان) می تواند به کاهش محدودیت های حرکتی ناشی از زخم و عوارض بیماری کمک کند.

درمان های بالقوه آینده

محققان در حال مطالعه روش های بهتر برای درمان و تسکین علائم بیماری پروانه ای هستند، از جمله:

ژن درمانی

پیوند مغز استخوان (سلول بنیادی)

درمان های جایگزین پروتئین

درمان مبتنی بر سلول. 3

پی نوشت:

1.www.rastineh.com

2.www.namnak.com

3.www.doctoreto.com

منبع: راسخون